SÍNDROME DE DOWN , AUTISMO E OUTROS
Síndrome de Down
Fonte: soperj
A Síndrome de Down é uma condição geneticamente determinada, causada pela trissomia do cromossomo 21, que cursa com dismorfias faciais, hipotonia no período neonatal e na lactância, atraso global do desenvolvimento, podendo estar associada ou não a malformações congênitas simples e/ou complexas.
A denominação síndrome de Down é resultado da descrição de Langdon Down, médico inglês que, pela primeira vez, identificou, em 1866, as características de uma criança com a síndrome. A sua incidência é em torno de 1 criança em cada 600 nascidos vivos.
Como características da Síndrome de Down podem ser citadas (embora não obrigatórias em todos os pacientes):
• hipotonia global
• fendas palpebrais de inclinação superior, epicanto,
• braquicefalia, perfil plano, excesso de pele na nuca,
• nariz pequeno com narinas antevertidas,
• orelhas pequenas,
• boca pequena, língua protrusa,
• mãos com braquimesofalangismo, prega palmar única, clinodactilia de 5os. quirodáctilos, prega única de flexão em 5os. quirodáctilos,
• aumento do espaço entre 1º e 2º pododáctilos e arco tibial bilateral na avaliação dos dermatoglifos.
O diagnóstico é eminentemente clínico, baseado nas alterações ao exame físico. A análise do cariótipo não é essencial para o diagnóstico na grande maioria dos casos. Para efeitos de aconselhamento genético dos pais, no entanto, tal exame é importante para a determinação do risco de recorrência (em geral baixo).
Não existe classificação em graus para a Síndrome de Down. Todavia, tanto sinais clínicos, como os desenvolvimentos motor e mental tendem a apresentar variações. Assim, como cada pessoa é diferente das demais, as pessoas com Síndrome de Down também se desenvolvem diferentemente uma das outras. Algumas situam-se no nível severo de déficit cognitivo, outras encontram-se próximo da deficiência mental leve. Apesar da variação, todas as pessoas com a síndrome de Down têm um maior probabilidade de apresentarem alguns problemas de saúde, e precisam ser acompanhadas visando diagnóstico precoce e condutas adequadas.
Links relacionados
____________________________________________________________
COMO RECONHECER PRECOCEMENTE AUTIMO?
O que é o autismo?
O autismo é uma síndrome comportamental que causa comprometimentos no relacionamento e interação com outras pessoas, na linguagem e apresenta comportamentos restritos e repetitivos. Hoje conhecido como Transtorno do Espectro Autista.
Como é o comportamento do bebê ou da criança autista?
Abaixo estão exemplos do que pode acontecer ou não com um bebê ou uma criança autista. O diagnóstico só poderá ser determinado por um especialista.
- A criança não se reconhece pelo nome. Os pais a chamam e ela não responde. Como ela é capaz de identificar outros sons, não se trata de um problema de surdez.
- A criança prefere ficar sozinha. Quando deixada deitada no berço ela não reclama, parece preferir o berço ao colo dos pais.
- A criança não fala, não olha e mostra certa apatia. Têm uma fisionomia pouco expressiva e não interage com outras crianças.
- Crianças sem autismo geralmente imitam os adultos e querem todas as atenções voltadas para ela, já as crianças com sinais de autismo não acompanham os acontecimentos a sua volta.
- Quando a mãe sai para trabalhar ou volta do trabalho, a criança não mostra interesse por ela.
- Crianças de cerca de um ano com autismo vão de colo em colo e não estranham as pessoas, como seria esperado de uma criança nesta idade.
- Durante a amamentação, a criança com autismo não interage com a mãe.
- Os autistas muitas vezes separam os objetos por cor, tamanho, etc. mantendo comportamentos repetitivos e sem finalidade aparente.
- A criança fica horas fazendo o mesmo movimento, com o mesmo objeto. No início pode parecer apenas ser uma criança tranquila, mas isso pode ser um dos sinais da doença. Um dos movimentos mais comuns é ficar rodando um objeto.
- A criança pode apresentar movimentos corporais repetidos, como movimentos de balanço, às vezes, até de forma violenta.
- A criança utiliza as pessoas como instrumento. Pega na mão do adulto e o leva até o lugar onde quer que ele faça algo que ela deseja, ao invés de pedir o que quer na forma de uma solicitação verbal.
Ainda não existe um exame complementar, laboratorial ou de imagens para diagnosticar o autismo infantil. Ele ainda é identificado através de exames clínicos.
Por que é importante saber reconhecer os sinais e sintomas precoces do autismo?
É fundamental que pessoas que trabalham e convivem com crianças saibam identificar sinais ou sintomas típicos de autismo em bebês ou crianças pequenas. Cerca de 60% das crianças com autismo apresentam sinais da doença ao nascer.
Uma vez identificado que o processo de desenvolvimento está alterado, a criança deve ser examinada por um especialista (pediatra, psiquiatra infantil, neurologista infantil) para que o diagnóstico seja feito e os tratamentos reconhecidamente eficazes sejam instituídos.
O diagnóstico precoce e a implantação correta dos tratamentos resultarão em significativa melhoria no desenvolvimento infantil e na qualidade de vida da criança e de seus familiares.
Leia também:
__________________________________________________________________________
SÍNDROME DE ASPERGER – Como identificar?
Existem algumas características que podem ser identificadas pelos pais quando seus filhos apresentam alguns distúrbios no comportamento. Aqui, apresento algumas, que podem ser indício da Síndrome. Lembrando que o diagnóstico preciso e o tratamento devem ser feitos por um profissional habilitado em saúde mental,havendo maior facilidade no diagnóstico entre os 2 e 7 anos de idade.
1- Habilidades sociais e controle emocional
- Não desfruta normalmente do contato social. Relaciona-se melhor com adultos que com crianças da mesma idade. Não se interessa pelos esportes.
- Tem problemas de brincar com outras crianças. Não entende as regras implícitas do jogo. Quer impor suas próprias regras, e ganhar sempre. Talvez por isso prefira brincar sozinho.
- Não gosta de sair de casa, nem de ir ao colégio e apresenta conflitos com seus companheiros.
- Custa a identificar seus sentimentos e os dos demais. Apresenta mais birras que o normal. Chora com facilidade por tudo.
- Tem dificuldades para entender as intenções dos demais. É ingênuo. Não tem malícia. É sincero.
2- Habilidades de comunicação
- Não pode olhar nos olhos quando fala contigo. Crê em tudo aquilo que lhes dizem e não entende as ironias. Interessa-se pouco pelo que dizem os outros. Não entendem uma conversa longa, e mudam de tema quando está confusa.
- Fala muito, em tom alto e peculiar, e usa uma linguagem pedante, extremamente formal e com um extenso vocabulário. Inventa palavras ou expressões idiossincrásicas.
- Em certas ocasiões, parece estar ausente, absorto em seus pensamentos.
3- Habilidades de compreensão
- Sente dificuldade em entender o contexto amplo de um problema. Não entende uma pergunta complexa e demora para responder.
- Com frequência não compreende uma crítica ou um castigo. Assim como não entende que ele deve portar-se com distintas formas, segundo uma situação social.
- Tem uma memória excepcional para recordar dados e datas.
- Tem interesse especial pela matemática e as ciências em geral.
- Aprende a ler sozinho ainda bem pequeno
- Demonstra escassa imaginação e criatividade, por exemplo, para brincar com bonecos.
- Tem um senso de humor peculiar.
4- Interesses específicos
- Quando algum tema em particular o fascina, ocupa a maior parte do seu tempo livre em pensar, falar ou escrever sobre o assunto, sem importar-se com a opinião dos demais.
- Repete compulsivamente certas ações ou pensamentos para sentir-se seguro.
- Gosta da rotina. Não tolera as mudanças imprevistas. Tem rituais elaborados que devem ser cumpridos.
5- Habilidades de movimento
- Possui uma coordenação motora pobre. Corre num ritmo estranho, e não tem facilidade para agarrar uma bola.
- Tem dificuldade em vestir-se, desabotoar os botões ou fazer laço nos cordões do tênis.
6- Outras características
- Medo, angústia devido a sons como os de um aparelho elétrico.
- Rápidas coceiras sobre a pele ou sobre a cabeça.
- Tendência a agitar-se ou contorcer-se quando está excitado ou angustiado.
- Falta de sensibilidade a níveis baixos de dor.
- São tardios em adquirir a fala, em alguns casos.
- Gestos, espasmos ou tiques faciais não habituais.
_________________________________________________________________________________________________________
Assista também à entrevista sobre Doenças Genéticas - em Links e entrevistas